南京天佑儿童医院

矮小症门诊

  矮小症的发病率近年来逐年增多,根据抽样调查,中国矮小症发病率约为3%,现有矮小人口约3900万人;但现实中,矮小症及矮小症的诊治较少被大家所了解。下面为大家详细介绍矮小症的诊断及治疗方法。  什么是矮小症?  矮小症是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群-2SD或低于第3百分位数(-1.88SD);对矮小的患儿,须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断。  (标准差-SD法,点击可看大图)  (百分位%法,点击可看大图)  要弄清矮小症为何会发生,必须了解人体的生长发育的规律、影响因素,以及它的病因。  1、身高发育的影响因素:  ①遗传:种族、家族、性成熟的迟早、对营养的需求、对疾病的抵抗等;人体高度70-80%取决于遗传潜力;  ②母亲情况:营养、情绪、疾病(高血压、妊娠毒血症、糖尿病、感染)、畸形(子宫、胎盘异常)、药物摄入、X线、酒、烟、尼古丁等;  ③营养:适当的量与比例使生长潜力充分发挥;  ④疾病:急性疾病使体重下降,慢性疾病影响身高和体重;  ⑤激素:生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素(雄性激素)等;  ⑥生活环境:居住条件、阳光、空气、水、生活习惯、文化教养、运动、医疗保健服务等;  2、生长的一般规律:  生长是一个连续的过程,不同年龄阶段生长速度不同:  个生长高峰:身体和体重在生后第1年增长很快;  第二个生长高峰:进入青春期,出现身高和体重的快速增长。  3、矮小症的病因:  导致矮身材的因素较多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚:  非内分泌缺陷性矮身材:  家族性、特发性、体制性青春发育期延迟,营养不良性;  内分泌系统疾病导致的生长激素缺陷:  ①垂体发育异常;  ②生长激素缺陷(GHD)、生长激素释放激素缺陷;  ③生长激素受体缺陷、Laron综合征;  ④胰岛素样生长因子1(IGF-1)缺陷;  ⑤颅脑损伤、脑浸润病变;  ⑥其他:小于胎龄儿、染色体畸变(Turner)、骨骼发育障碍(软骨发育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)、性早熟等。  矮小症,该如何诊断?  在如今物质丰富的年代,吃得好、吃得饱已经不是问题,然而有些孩子的身高增长却未能如家长所愿。想要知道孩子究竟是“矮小症”还是“晚长”,需要进行相应临床观察和实验室检查才能确诊。  1、有下列情况,建议患儿进一步检查  ①身高明显低于正常儿童平均身高-2SD(或第三百分位数)以上;  ②身高增长速率在第25百分位(按骨龄)以下:  ③2岁以下,每年生长速率7cm;  ④4.5岁至青春期开始,每年生长速率5cm;  ⑤青春期,每年生长速率6cm;  ⑥有慢性疾病史(肝、肾疾病);  ⑦有明显畸形综合征;  ⑧父母对孩子身高担忧,要求进一步检查。  2、完善病史询问  问病史的目的,是要排除其他疾病,更好的做鉴别,主要需要明确以下内容——  (病史询问项目)  其中,靶身高的计算方法如下——  3、完善体格检查  (体格检查项目,点击看大图)  4、实验室常规检查  (实验室常规检查项目)  5、特殊检查项目  ①骨龄:  骨龄(BA)代表了发育年龄,是根据X线的特定图像确定,比实际年龄(CA)更能反映人体骨骼的成熟度;主要通过观察各骨化中心出现的时间、大小,判断骨骼实际发育程度,通过骨龄可预测成年终身高。  正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。  ②GH缺乏确诊试验  需要提醒的是,胰岛素激发试验中可能会出现低血糖,临床医生可根据低血糖的反应程度做出适当的处理——  低血糖反应程度:  当血糖下降幅度大于基础值50%,或血糖值小于2.2mmol/L,受试者有低血糖症状,如心慌、手抖、大汗淋漓等。  处理:  ①口服葡萄糖水,继续试验;不能口服者,可立即静脉用10%葡萄糖注射液2ml/Kg,静脉输入的速度为每小时2.4-4.8ml/kg;  ②严密监视血糖浓度,宜将血糖浓度维持在5-8mmol/L水平,葡萄糖的输入要持续到实验结束;  ③低血糖时进行葡萄糖输注不会影响试验结果。  矮身材,有哪些疾病需要做鉴别?  主要有以下疾病需要鉴别,各自的诊断要点如下——  1、生长激素缺乏症(GHD):  2、甲状腺功能低下:  3、特发性矮身材:  4、软骨发育不全:  5、Turner综合征:  6、肾小管酸中毒:  7、小于胎龄儿矮身材:  8、家族性矮身材:  矮小症的鉴别诊断思路如下——  治疗矮小症,生长激素安全吗?  矮小症的治疗主要是生长激素(GH)治疗,国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种,水剂的促生长效应较好;使用剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。  1、使用剂量:  GHD常用剂量:0.23-0.35mg/(kg.wk),即0.1-0.15IU/(kg.d)。  青春发育期GHD、Turner综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿:剂量应为0.35-0.46mg/(kg.wk),即0.15-0.20IU/(kg.d)。  2、治疗疗程:  一般推荐治疗至达到终身高,但疗程也视需要而定,通常1-2年以上,亦可根据疗效和家庭经济状况而定。  3、GH疗效评价的指标:  GH治疗的较大效应在治疗6-12个月时出现,建议疗效评价在治疗6个月之后进行;个体对GH的治疗反应存在很大差异。  短期治疗有效的评价:  第1年身高至少增加0.25SDS;  ISS患者:  第1年身高增加0.3-0.5SDS;  第1年△生长速率3cm;  长期评价指标:  ①终身高SDS;  ②与靶身高SDS差距;  4、GH疗效的影响因素  影响生长激素治疗效果的因素主要有以下8点:  ①激发试验较高GH值;  ②第1年身高增长率;  ③开始治疗年龄、骨龄;  ④开始治疗时身高/开始发育时身高;  ⑤父母身高SDS;  ⑥IGF-1水平;  ⑦GH剂量;  ⑧治疗持续时间;  5、生长激素的副作用  生长激素较为常见的副作用有:  ①注射部位局部反应,红斑或红肿;  ②轻度水肿,肝功能异常;  ③良性颅内压升高;  ④脊柱侧弯;  ⑤甲减或亚临床甲减;  ⑥血糖升高;  ⑦股骨头骺脱落;  ⑧男性乳房发育,多为自限性;  但是,大家最为关注的是,生长激素究竟是否会增加恶性肿瘤的风险?  之所以会有这样的担心,是因为在1988年日本学者首次报道了5例接受GH治疗后发生白血病的患者,合同年龄的正常儿童相比,白血病的发病率增加了9倍;但NCGS数据库对肿瘤的长期监测说明GH长期治疗不会增加无肿瘤发生风险患者的白血病、中枢神经系统肿瘤或颅外恶性肿瘤的发病率。  尽管如此,还是要做好肿瘤风险的监控和预防,以下情况不建议生长激素治疗:  ①有肿瘤高危因素,放化疗、免疫抑制剂使用史;  ②Fancony贫血,Bloom综合征,神经纤维瘤,Down’s综合征;  ③乙肝大三阳;  ④风险的监测;  ⑤监测血IGF-1在同龄上限之下,高者停用。

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