同型胱氨酸尿症是遗传病,为常染色体隐性遗传病。主要表现为发育异常迟缓、反应迟钝、骨骼异常、... 详细»
2020-03-27同型半胱氨酸血症,检查主要提示存在心脏,脑血管风险非常明显的。有考虑是由于存在心脏脑血管疾... 详细»
2020-03-22同型胱氨酸尿症是蛋氨酸在代谢过程中因为缺乏酶,所以引发的遗传性疾病;一般来说是属于常染色体... 详细»
2019-12-09临床表现:患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸,胸骨畸形,出现漏斗胸或鸡胸。部分... 详细»
2018-04-29