第三届南山检验论坛成功举行

2023年5月5日由深圳市医学会主办，市医学会检验专业委员会与微生态专业委员会、深圳市南山区临床检验质量控制中心及深圳市南山医学检验区域学科联盟承办，华中科技大学协和深圳医院、华大基因共同协办的“第三届深圳南山检验论坛——精准诊断NGS专场”在国家基因库举行。会议邀请了华中科技大学协和深圳医院罗迪贤教授、深圳市医学会检验专业委员会主任委员北京大学深圳医院纪玲教授、深圳市医学会微生态专业委员会主任委员深圳宝安区妇幼保健院熊礼宽教授、深圳大学总医院郑卫东教授及南山区各医院等10家医院检验科教授及专家参加，在NGS项目医院本地化的应用相关问题及对疾病的诊断、实验方法学、质量管理进行最新研究进展的分享和交流。

会议学术环节首先由北京大学深圳医院黄丽敏医生分享了《孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序的应用实践》，黄丽敏医生讲解了无创产前基因检测（NIPT）的技术原理，重点分享了本地化检测的布局和管理，通过开展的案例指出基于高通量测序技术的NIPT相对传统筛查假阳性率更低而检出率更高的优势。具备一定规模的医院可以考虑建设该项目的本地化检测能力，逐渐培养起产前诊断和遗传咨询的人才梯队，提升医院的医疗服务水平。

随后，华中科技大学协和深圳医院检验医学中心龚慧博士对《mNGS本地化在感染领域的应用》进行了分享经验。截止2023年4月，医院已检测759例标本，龚博士对送检样本阳性率、病原谱等作了统计分析。通过案例介绍了mNGS在本地化的开展的优势在于数据量的提升，从而保证结果的灵敏度和准确性；与临床零距离沟通更易于报告解读。最后本地化后新技术的出现、交付周期，检测质量、成本等挑战，龚博士也对“区域化mNGS实验室”和“流动mNGS实验室”的运营模式作出了思考。

华大基因段欣经理介绍了《基于质谱技术的个体化精准用药解决方案》。从质谱的技术原理到临床五大应用方向，段欣经理侧重讲解了质谱检测技术在个体化精准用药整体解决方案，主要包含药物基因组（PGx）和治疗药物监测（TDM）。通过和临床合作的案例及合作介绍了华大基因标准化临床质谱实验室综合解决方案，作为国内行业领先的临床质谱医学检验实验室整体解决方案提供商，提供实验室设计和质谱仪、试剂盒、软件、质谱自动化前处理系统、技术转移培训及仪器维护等综合支撑。

深圳市南山区妇幼保健院张静教授分享了《地贫高通量基因检测应用》。张静教授介绍了地贫目前的防控模式、对比了几种方法学的优劣势。阐述了目前血液学表型主导的地贫三级筛查的局限性。通过文献研究及各地政府项目表明了高通量测序在地贫检测应用减少了漏检，华大基因第一个拿到地贫二代测序注册证，检测方法是对传统方法的重要补充，适当的方法和技术进行相互验证对产前诊断和疑难病例诊断尤为重要。

华大基因南区张晓平老师介绍了《华大高通量测序联合实验室本地化解决方案》，从出生缺陷防控的三级防控到肿瘤精准检测以及传感染疾病检测的筛查诊治，华大的高通量测序技术（NGS）在临床有着广泛的应用。NGS检测流程的复杂性也是医院平台搭建的难点，张老师通过WES实验室整体方案介绍了华大基因从场地勘察、仪器及技术方案到质量体系、信息存储和售后服务等提供全流程服务来解决核心问题。同时对LDT在高通量测序的临床应用作了展望，国内LDT政策及各地动态都在推动LDT的进展，医院LDT体系建设不仅能促进体外检测的研发，加强自身研究力量，也为精准医学的实践提供了良好的助推作用。

本次会议主题是高通量测序技术在医院本地化，高通量技术已经在NIPT、病原微生物方向、地贫基因检测、WES等进行本地化检测，需要注意流程规范化、质量控制，报告解读等方面，关于区域检测中心的模式建立可以继续进行深入讨论，发挥南山医学检验区域学科联盟和系统信息化的优势，打造新的区域检验模式。

据悉，南山检验论坛旨在打造“开放、交叉、聚焦、共享”的品牌论坛，每次聚焦一个主题，邀请临床、检验、产业专家通过论坛，深入交流、分享成果，搭建医产学研的多学科交流平台，推动南山区检验学科建设和发展，助力南山区检验学科人才培养、实验室质量管理提升。

稿件编号：23085

2023年5月9日