色素痣是由痣细胞聚集形成，本质上属于发育畸形。
正常情况下，黑色素细胞均匀地分布在皮肤中，由于偶然异常，发育过程中黑素细胞在由神经嵴到表皮的移动过程中，造成黑素细胞在皮肤中的局部聚集，而形成了色素痣。黑色素痣如果聚集在真皮或表皮交界处，称为交界痣；如果聚集在皮肤真皮层，就称为皮内痣；两者皆有则称为混合痣。
一般认为黑色素痣的形成，与遗传、日晒、激素水平升高等因素有关。另外，有些疾病以及一些药物的使用，也可能会诱发黑色素痣的形成。
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