矮小症患者主要表现为身高明显低于同龄人。症状包括生长迟缓，即身高增长较为缓慢;骨骼发育不良，表现为手指、脚趾短小、关节活动度受限;生殖发育延迟，性征发育较晚;身体比例不协调，常见上半身相对较长、下肢相对较短。在孩童期，还可能伴有智力发育延迟或学习困难。此外，矮小症患者通常家族中也有矮小症状的成员，尤其是父母身高较低的情况更为明显。矮小症患者的症状多种多样，需要及早发现并接受医学诊断和治疗。